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Produktübersicht Humangenetik

 

 
 
 

 

 

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Produkt (Bestellnummer)   Beschreibung
Hämatologie:    

Genetische Thrombose-Risikofaktoren:

Faktor-V-Leiden, FV-HR 2 und Prothrombin

medizinischen Relevanz

  Bestimmung der Mutation FV:Q506 und des Haplotyps HR2 im Faktor V-Gen sowie des Polymorphismus 20210A im Faktor II-Gen
(Best.nr.: RDB2005, 12 Tests/ RDB2005X, 60 Tests)

Genetische Thrombose-Risikofaktoren:

Faktor-V-Leiden, Prothrombin 20210A und Methylentetrahydrofolat Reduktase (MTHFR) C677T und A1298C Polymorphismus

medizinischen Relevanz

  Bestimmung der Mutation FV:Q506 und des Haplotyps HR2 im Faktor V-Gen sowie des Polymorphismus 20210A im Faktor II-Gen sowie des MTHFR Risikoallels für Herzkranzgefäß-Erkrankungen
(Best.nr.: RDB2020, 12 Tests/RDB2020X, 60 Tests)

Methylentetrahydrofolat Reduktase
(MTHFR)

C677T und A1298C Polymorphismus

medizinischen Relevanz

  Nachweis des MTHFR Risikoallele für Herzkranzgefäß- Erkrankungen
(Best.nr.: RDB2060, 12 Tests/RDB2060X, 60 Tests)

Hereditäre Hämochromatose

Genmutation C282Y und H63D

medizinischen Relevanz

  Gleichzeitige Bestimmung der Hämochromatose (HFE)-Genmutation C282Y und des Risikoallels H63D
(Best.nr.: RDB2045, 12 Tests/RDB2045X, 60 Tests)
Immunologie:    

Prädispositionsallele f. ankylosierende Spondylitis:

HLA-B*27 und CYP2D6*4

Flyer download:
HLA-B*27 und CYP2D6*4 PDF

medizinischen Relevanz

  Bestimmung des HLA-B Allels B*27-Allels sowie Detektion des CYP2D6*4 Allels
(Best.nr.: RDB2015, 12 Tests/RDB2015X, 60 Tests)

Rheumatoide Arthritis:

HLA-DRB1 "Shared epitope" QKRAA/QRRAA/RRRAA

medizinischen Relevanz

  Bestimmung des "shared epitope" QKRAA/QRRAA/RRRAA der Rheumatoiden Arthritis in allen bekannten HLA-DRB1 Allelen; Unterscheidung zwischen homozygoten und heterozygoten Trägern
(Best.nr.: RDB2035, 12 Tests/RDB2035X, 60 Tests)

Zöliakie:

Prädispotisionsallele im HLA-Genkomplex DQ2

medizinischen Relevanz

 

Bestimmung der Zöliakie Prädispositions-Heterodimer HLA-DQ ( alpha 1*0501, beta 1*0201), sowie des DR4-Allels

(Best.nr.: RDB2065, 12 Tests/RDB2065X, 60 Tests)

Zöliakie:

Prädispotisionsallele im HLA-Genkomplex DQ2 und DQ8

Flyer download:
Zöliakie PDF

medizinischen Relevanz

 

Bestimmung der Zöliakie Prädispositions-Heterodimere HLA-DQ2 ( alpha 1*0501, beta 1*0201), HLA-DQ8 ( alpha 1*0301, beta 1*0302) sowie des DR4-Allels

(Best.nr.: RDB2105, 12 Tests/RDB2105X, 60 Tests)

IDDM

HLA-Risikoallele für Diabetes mellitus Typ I

medizinischen Relevanz

  Bestimmung der Allele DQA1*0301, DQA1*05, DQB1*0201, DQB1*0302, DR3 und DR4 im HLA-Komplex
(Best.nr.: RDB2100, 12 Tests/ RDB2100X, 60 Tests) Auf Anfrage!
Stoffwechsel und Regulation:    

Apolipoprotein E und B (ApoE und ApoB)

Risikoallele für familiäre Hyperlipoproteinämie und Arteriosklerose

medizinischen Relevanz

  Bestimmung der Allele ε2, ε3 und ε4 im Gen für ApoE sowie der Mutation Arg3500Gln im Gen für ApoB
(Best.nr.: RDB2050, 12 Tests/RDB2050X, 60 Tests)

Genetische Osteoporose-Risikofaktoren:

Vitamin D Rezeptor B/b- und Collagen I alpha 1 S/s-Allele

Flyer download:
Vitamin D Rezeptor B/b- und Collagen I alpha 1 S/s-Allele PDF

medizinischen Relevanz

  Gleichzeitige Bestimmung der wichtigsten Osteoporose-Risikoallele
(Best.nr.: RDB2055, 12 Tests/RDB2055X, 60 Tests)

Alpha-1-Antitrypsin

medizinischen Relevanz

  Nachweis der Mutationen PiZ und PiS im Proteinaseinhibitor Pi (Alpha-1-Antitrypsin-Gen)
(Best.nr.: RDB2010, 12 Tests/RDB2010X, 60 Tests)

Lactoseintoleranz

Prädispositionsallele im MCM6 Gen

Flyer download:
Laktoseintoleranz PDF

medizinischen Relevanzncbi

 

Bestimmung der Polymorphismen G/A 22018 und C/T 13910 im MCM6 Gen bei Lactose intoleranten Patienten

(Best.nr.: RDB2120, 12 Tests/RDB2120X, 60 Tests)

Fructoseintoleranz

Prädispositionsallele im Aldolase B Gen

Flyer download:
Fructoseintoleranz PDF

 

Bestimmung der vier häufigsten Mutationen A149P, A174D, N334K, D4E4 im Aldolase B Gen bei Fructose intoleranten Patienten

(Best.nr.:RDB2175, 12 Tests/RDB2175X, 60 Tests)
Pharmakogenetik:    

Zytochrom P450:

poor Metabolizer Allel CYP2C19*2

medizinischen Relevanz

  Nachweis des Polymorphismus G681A im CYP2C19 Gen
(Best.nr.: RDB2070, 12 Tests/RDB2070X, 60 Tests)

Zytochrom P450:

CYP2C9 Allele *2 und *3

medizinischen Relevanz

  Bestimmung der Polymorphismen R144C und l359L im CYP2C9 Gen
(Best.nr.: RDB2075, 12 Tests/RDB2075X, 60 Tests)

Glutathion-S-Transferase Neu!
Polymorphismus M1, T1 und P1

medizinischen Relevanz

  Bestimmung der Polymorphismen der Glutathion-S-Transferasen M1, T1 und P1
(Best.nr.: RDB2090, 12 Tests/RDB2090X, 60 Tests)



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