deutsch deutschenglish english

Humangenetik

HÄMATOLOGIE

RDB2020 Faktor V / II MTHFR

Faktor V-Leiden ist der am weitesten verbreitete erbliche Risikofaktor für venöse Thrombosen in der Normalbevölkerung. Ursache hierfür ist eine Punktmutation im Faktor V-Gen wodurch Faktor V in der Gerinnungskaskade nur noch unzureichend inaktiviert werden kann und es daher zu einem erhöhten Risiko der Thrombose- bildung kommt.

Ähnliche Wirkung hat eine Mutation in der regulatorischen Region des Prothrombin Gens, die zu einer erhöhten Bildung des Gerinnungsfaktors II und damit zu mehr Thrombin führt.

Auch Hyperhomocysteinämie bildet einen Risikofaktor für Herzkranzgefäß-Erkrankungen sowie venöse Thrombosen.

Untersucht werden die Polymorphismen C677T und A1298C im MTHFR-Gen, die zu einer eingeschränkten Aktivität des Enzyms führen und in Assoziation mit Herzkranzgefäß-Erkrankungen sowie venösen Thrombosen stehen.

Der AID Faktor V/II MTHFR Kit ermöglicht den Nachweis von Thrombose Risikomutationen.

 

 

Merkmale

  • Nachweis der Risikomutationen FV:Q506 im Faktor V Gen, G20210A im Faktor II Gen und C677T und A1298C im MTHFR-Gen
  • Differenzierung zwischen heterozygoten und homozygoten Trägern
  • Reverser Hybridisierungskit (Lineprobe Assay) mit vorgeschalteter PCR
  • Untersuchungsmaterial: human DNA aus Wangenabstrich, Citrat- oder EDTA-Blut, Biopsiematerial
  • Testergebnis bereits nach ca. 4 Stunden
  • Automatisierbar
  • Kontrollbanden auf jedem Teststreifen dokumentieren eine korrekte DNA- Isolation, Amplifikation und Hybridisierung
  • Auswertung und Dokumentation über AID Scanner und Software

 

Reader-Systeme

AID Scanner