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Humangenetik

HÄMATOLOGIE

RDB2005 Faktor V / II

Mit einer Prävalenz von etwa 1:20 für den heterozygoten Genotyp ist Faktor V-Leiden der am weitesten verbreitete erbliche Risikofaktor für venöse Thrombosen in der Normalbevölkerung. Ursache hierfür ist eine Punktmutation im Faktor V-Gen, die bewirkt, dass der Faktor V in der Gerinnungskaskade nur noch unzureichend inaktiviert werden kann und es daher zu einem erhöhten Risiko der Thrombosebildung kommt.

Ähnliche Wirkung hat eine Mutation in der regulatorischen Region des Prothrombin Gens die zu einer erhöhten Bildung des Gerinnungsfaktors II und damit zu mehr Thrombin führt.

Der AID Faktor V/II Kit ermöglicht den Nachweis der Thrombose Risikomutationen.

 

 

Merkmale

  • Nachweis der Riskiomutationen FV:Q506 im Faktor V Gen und G20210A im Faktor II Gen
  • Differenzierung zwischen heterozygoten und homozygoten Trägern
  • Reverser Hybridisierungskit (Lineprobe Assay) mit vorgeschalteter PCR
  • Untersuchungsmaterial: human DNA aus Wangenabstrich, Citrat- oder EDTA-Blut, Biopsiematerial
  • Testergebnis bereits nach ca. 4 Stunden
  • Automatisierbar
  • Kontrollbanden auf jedem Teststreifen dokumentieren eine korrekte DNA- Isolation, Amplifikation und Hybridisierung
  • Auswertung und Dokumentation über AID Scanner und Software

 

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