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Humangenetik

HÄMATOLOGIE

RDB2045 Hereditäre Hämochromatose

Bei der hereditären Hämochromatose (HH) handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Störung der intestinalen Eisenresorption. Dabei führen Mutationen im HFE-Gen zu einer gestörten Interaktion des kodierten Proteins mit dem Transferrin-Rezeptor und damit zu einer gestörten Eisenadsorption.

Der Nachweis der spezifischen Mutationen im HFE-Gen erscheint insbesondere bei Familienuntersuchungen wichtig, da falls rechtzeitig diagnostiziert und therapiert die Erkrankung zu keinerlei Einschränkung der Lebenserwartung führt.

Der AID HFE Kit ermöglicht den Nachweis der Mutationen C282Y und H63D im HFE-Gen.

 

 

Merkmale

  • Nachweis der Mutationen C282Y und H63D im HFE-Gen
  • Differenzierung zwischen heterozygoten und homozygoten Trägern
  • Reverser Hybridisierungskit (Lineprobe Assay) mit vorgeschalteter PCR
  • Untersuchungsmaterial: human DNA aus Wangenabstrich, Citrat- oder EDTA-Blut, Biopsiematerial
  • Testergebnis bereits nach ca. 4 Stunden
  • Automatisierbar
  • Kontrollbanden auf jedem Teststreifen dokumentieren eine korrekte DNA- Isolation, Amplifikation und Hybridisierung
  • Auswertung und Dokumentation über AID Scanner und Software

 

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