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Humangenetik

HÄMATOLOGIE

RDB2060 MTHFR

Hyperhomocysteinämie bildet einen Risikofaktor für Herzkranzgefäß-Erkrankungen sowie venöse Thrombosen.  

Der Metabolismus von Homocystein verläuft über zwei Stoffwechselwege. Genetische Defekte in den Genen der beteiligten Enzyme führen je nach Art der Mutation zu schweren oder eher milderen Formen der Hyperhomocysteinämie. Einer der Stoffwechselwege beinhaltet das Enzym Methylentetrahydrofolat Reduktase (MTHFR), welches die Umsetzung von Homocystein zu Methionin katalysiert.

Untersucht werden die Polymorphismen C677T und A1298C im MTHFR-Gen, die zu einer eingeschränkten Aktivität des Enzyms führen und in Assoziation mit Herzkranzgefäß-Erkrankungen sowie venösen Thrombosen stehen.

Der AID MTHFR Kit ermöglicht den Nachweis der Polymorphismen C677T und A1298C im MTHFR-Gen.

Merkmale

  • Nachweis der Polymorphismen C677T und A1298C im MTHFR-Gen
  • Differenzierung zwischen heterozygoten und homozygoten Trägern
  • Reverser Hybridisierungskit (Lineprobe Assay) mit vorgeschalteter PCR
  • Untersuchungsmaterial: human DNA aus Wangenabstrich, Citrat- oder EDTA-Blut, Biopsiematerial
  • Testergebnis bereits nach ca. 4 Stunden
  • Automatisierbar
  • Kontrollbanden auf jedem Teststreifen dokumentieren eine korrekte DNA- Isolation, Amplifikation und Hybridisierung
  • Auswertung und Dokumentation über AID Scanner und Software

 

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