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Humangenetik

PHARMAKOGENETIK

RDB2070 Zytochrom CYP2C19

CYP2C19 gehört zu den Häm-Monooxygenasen (Zytochrom P450) welche beim Menschen die wichtigste Gruppe der Entgiftungsenzyme in der Leber bilden. Sie oxidieren endogene (z.B. Steroide) oder exogene Substanzen (viele Medikamente) durch die Einführung eines Sauerstoffatoms aus dem Luftsauerstoff.

Die Zytochrom P450 Gene umfassen eine Supergenfamilie mit einer geschätzten Anzahl von 60 bis 100 verschiedenen Genen im menschlichen Genom.

Vom CYP2C19 Gen wurden bisher elf verschiedene Allele gefunden, von denen neun inaktive Varianten des Enzyms kodieren. Je nach Kombination der Allele führt das zu den Phänotypen: schneller Metabolismus (engl. extensive metabolizer, EM) oder langsamer Metabolismus (engl. poor metabolizer, PM) mit entsprechenden Auswirkungen auf z. B. Medikamenten- spiegel eines Patienten.

Der AID CYP2C19 Kit ermöglicht den Nachweis der wichtigsten Allele des CYP2C19 Gens.

Merkmale

  • Charakterisierung der vorhandenen Allele des CYP2C19 Gens
  • Differenzierung zwischen heterozygoten und homozygoten Trägern
  • Reverser Hybridisierungskit (Lineprobe Assay) mit vorgeschalteter PCR
  • Untersuchungsmaterial: human DNA aus Wangenabstrich, Citrat- oder EDTA-Blut, Biopsiematerial
  • Testergebnis bereits nach ca. 4 Stunden
  • Automatisierbar
  • Kontrollbanden auf jedem Teststreifen dokumentieren eine korrekte DNA- Isolation, Amplifikation und Hybridisierung
  • Auswertung und Dokumentation über AID Scanner und Software

 

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