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Humangenetik

STOFFWECHSEL

RDB2050 Apolipoprotein E und B

ApoE ist ein Serumprotein und ist beteiligt am Transport, an der Ablagerung und dem Metabolismus von Cholesterin.

Hyperlipoproteinämie ist in den meisten Fällen assoziiert mit dem Risikoallel ApoE-2. Einer neueren Studie zufolge sind 94,4% der Patienten homozygot für ApoE-2. Umgekehrt entwickeln hingegen nur etwa 2% der ApoE-2 homozygoten Personen den klinischen Phänotyp einer Hyperlipoproteinämie Typ III.

Das ApoB-100 ist beteiligt an der Metabolisierung von Cholesterin. Die Mutation Arg3500Gln geht einher mit einer veränderten Funktion und erhöhten Cholesterinspiegeln im Blut. Diese Fettstoffwechselstörung ist als besonders gefährlich bezüglich der Entwicklung einer Hyperlipoproteinämie oder einer Arteriosklerose einzustufen. 

Der AID Apo E und B Kit ermöglicht den Nachweis der Risikoallele ApoE-2 und ApoB-100 Arg3500Gln.

Merkmale

  • Nachweis der homozygoten oder heterozygoten Trägerschaft der Risikoallele ApoE-2 und ApoB-100 Arg3500Gln
  • Reverser Hybridisierungskit (Lineprobe Assay) mit vorgeschalteter PCR
  • Untersuchungsmaterial: human DNA aus Wangenabstrich, Citrat- oder EDTA-Blut, Biopsiematerial
  • Testergebnis bereits nach ca. 4 Stunden
  • Automatisierbar
  • Kontrollbanden auf jedem Teststreifen dokumentieren eine korrekte DNA- Isolation, Amplifikation und Hybridisierung
  • Auswertung und Dokumentation über AID Scanner und Software

 

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