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Humangenetik

STOFFWECHSEL

RDB2175 Fructose-Intoleranz

Hereditäre Fructose-Intoleranz (HFI) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine fehlende Aktivität des Enzyms Fructose-1-Phosphat Aldolase (Aldolase B) charakterisiert ist.

Als Folge des inaktiven Enzyms kommt es bei betroffenen Patienten zu einer starken Anreicherung von Fructose-1-Phosphat und Fructose-1,6-Bisphosphat in der Leber, Niere und Darm und weiter zu Vergiftungs- erscheinungen. Bislang wurden 35 inaktivierende Mutationen beschrieben. Allerdings werden allein ca. 95% der Aldolase B Defekte durch die Mutationen A149P, A174D, N334K und 4E4 verursacht.

Der AID Fructose-Intoleranz Kit ermöglicht den Nachweis der vier häufigsten Mutationen im Aldolase B Gen.

   

Merkmale

  • Nachweis der homozygoten oder heterozygoten Trägerschaft der vier häufigsten HFI Mutationen
  • Reverser Hybridisierungskit (Lineprobe Assay) mit vorgeschalteter PCR
  • Untersuchungsmaterial: human DNA aus Wangenabstrich, Citrat- oder EDTA-Blut, Biopsiematerial
  • Testergebnis bereits nach ca. 4 Stunden
  • Automatisierbar
  • Kontrollbanden auf jedem Teststreifen dokumentieren eine korrekte DNA- Isolation, Amplifikation und Hybridisierung
  • Auswertung und Dokumentation über AID Scanner und Software

 

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