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Humangenetik

STOFFWECHSEL

RDB2055 Osteoporose

Bei der Osteoporose handelt es sich um eine generalisierte Knochenerkrankung, die charakterisiert ist durch eine geringe Knochenmasse und eine gestörte Mikroarchitektur des Knochengewebes. Als Ursache konnten unter anderem Gen-Polymorphismen identifiziert werden, die mit einer verringerten Knochendichte und damit einem erhöhten Osteoporose-Risiko assoziiert sind.

Dabei konnte gezeigt werden, dass ein Allel des Collagen-Gen Typ Iα1 und ein Allel der Gens für den Vitamin D-Rezeptor in Korrelation zu einer Osteoporose- disposition stehen.

Der AID Osteoporose Kit ermöglicht den Nachweis der Osteoporose Risikoallele im Collagen Gen Typ Iα1 (COLIA1) und im Gen für den Vitamin D-Rezeptor (VDR).

Diese Genotypisierung ermöglicht es den Betroffenen, sich durch entsprechende Vorsorgemaßnahme vor dem erhöhten Risiko osteoporotischer Frakturen später im Leben zu schützen und vermittelt darüber hinaus auch nützliche Zusatzinformationen zur Osteodensitometrie.

Merkmale

  • Nachweis der homozygoten oder heterozygoten Trägerschaft der Osteoporose Risikoallele im COLIA1- und VDR Gen
  • Reverser Hybridisierungskit (Lineprobe Assay) mit vorgeschalteter PCR
  • Untersuchungsmaterial: human DNA aus Wangenabstrich, Citrat- oder EDTA-Blut, Biopsiematerial
  • Testergebnis bereits nach ca. 4 Stunden
  • Automatisierbar
  • Kontrollbanden auf jedem Teststreifen dokumentieren eine korrekte DNA- Isolation, Amplifikation und Hybridisierung
  • Auswertung und Dokumentation über AID Scanner und Software

 

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